Importanta testarii genetice in cazul distrofiei musculare

Este importantă atât pentru bolnav cât şi pentru persoanele de sex feminin din familia acestuia:

  • Pentru bolnav: în scopul identificării mutaţiei genetice și al diagnosticării.
    În cazul distrofiei musculare nu există tratament curativ în prezent astfel încât diagnosticarea precoce este esențială în stabilirea protocolului de îngrijire și astfel în menținerea și îmbunătățirea calității vieții bolnavului, pentru cât mai mult timp;
  • Testarea genetica în cazul membrilor familiei în scopul prevenirii bolii prin identificarea purtătorilor de mutații.

Femeia purtătoare are şanse de 50% să aibă un copil sănătos. Femeia are gena distrofinei în dublu exemplar faţă de băieţi, care au un singur exemplar, motiv pentru care persoanele de sex feminin nu manifestă boala pentru că au o genă copie de rezervă sănătoasă, care e funcţională.

Testarea genetică inițial vine în sprijinul medicului, fie că e vorba despre un copil care are doar CK crescută, fie că simptomele bolii sunt foarte la început și e greu să discearnă între mai multe afecțiuni, fie că medicul își dorește o confirmare și o oarecare orientare privind evoluția posibilă a bolii (adică, în funcție de mutația identificată se poate încerca o prezicere a formei clinice, cu sublinierea că acest demers este teoretic).

Apoi, testarea genetică devine importantă pentru părinți, care în principal vor să știe dacă mutația depistată indică forma Duchenne sau Becker, dacă există vreun nou tratament în funcție de mutație (apropo de exon-skipping – în ultima fază de testare și Translarna – acum disponibil în multe țări europene), șansa de a avea copii sănătoși și riscul de a avea alți copii afectați.

La final, după construirea arborelui genealogic, testarea devine interesantă și pentru familia lărgită, în special rudele pe linie feminină ale pacientului, surori, verișoare, nepoate, mătuși.

Deci, testarea genetică și sfatul genetic (explicarea rezultatului testării) însoțesc pacientul și familia acestuia în mai multe etape: diagnostic și încadrarea într-o categorie care poate beneficia de un tratament specific, stabilirea statutului de purtător de mutație și pentru diagnosticul prenatal.

În general, femeile care se testează o fac pentru că această boală fie apare pentru prima dată la copilul bolnav, fie le e frică să nu transmită viitorului copil, având un istoric familial (frate, văr, unchi) cu această problemă. ”Se face la noi diagnosticul prenatal, aşadar o femeie purtătoare poate ştii dacă va avea un băiat sănătos sau bolnav, ceea ce este foarte important. O femeie purtătoare poate avea şi băieţi sănătoşi, şansele sunt de 50% să aibă copil sănătos. Dar adresabilitatea e redusă la gravide, avem în medie 5 probe de diagnostic prenatal pe an, asta pentru că fie nu cunosc, fie aleg să nu mai aibă copii deloc. Nu ştiu că pot avea şi copii sănătoşi”, – a explicat Dr. Elena Neagu, specialist IML.

Testarea se face prin INSTITUTUL NAŢIONAL DE MEDICINĂ LEGALĂ “Mina Minovici” şi este asigurată prin Programul Naţional IV al Ministerului Sănătăţii:

  • Diagnosticul genetic molecular al mutaţiilor genei distrofinei al părinţilor şi rudelor acestora;
  • Diagnosticul prenatal;
  • Structurarea bazei de date genetice – parte a Registrului Naţional;
  • Fişa de consimţământ pentru testarea genetică;
  • Fişa genetică a pacientului cu DMD/BMD;
  • Fişa rezultat;
  • Sfat genetic.

Contact INML:

Website-ul Institutului Naţional de Medicină Legală ”Mina Minovici”: www.legmed.ro

E-mail: contact@legmed.ro
Adresa poştală: Şos. Vitan-Bârzeşti nr. 9, Sector 4, 042122 Bucureşti
Telefon: 004 021-3321217
Fax: 004 021-3346260

Comments are closed.

relojes baratos zapatillas running baratas zapatillas running baratas mujer zapatillas running baratas hombre zapatillas running baratas nike zapatillas running baratas online comprar zapatillas running baratas zapatillas nike baratas zapatillas nike free baratas zapatillas nike free run zapatillas nike free run baratas